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Résumé

La enfermedad de Gaucher es una afección autosómica recesiva debida al déficit de una enzima lisosómica (la betaglucocerebrosidasa), que se caracteriza por presentar depósitos de glucosilceramida en las células hepáticas (hepatomegalia), esplénicas (esplenomegalia) y en la médula ósea (destrucción ósea, anomalías hematológicas, manifestaciones articulares); aparece de forma asociada a anomalías bioquímicas (aumento de la enzima convertidora de angiotensina, de las fosfatasas ácidas tartrato-resistentes y de la quitotriosidasa). Las alteraciones neurológicas agudas o crónicas (tipos 2 y 3) sólo aparecen en el 5% de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher, y son menos frecuentes que las formas no neurológicas (tipo 1). Hoy en día se dispone de tratamiento mediante la reposición de la enzima. La enfermedad de Fabry es una afección metabólica hereditaria causada por el déficit de α-galactosidasa. Los signos y los síntomas se deben a la presencia de depósitos lipídicos en las membranas celulares. La enfermedad suele comenzar en la infancia y en la adolescencia, y en un primer momento se presenta bajo la forma de crisis dolorosas recidivantes, angioqueratomas y distrofia corneal. Más tarde, a los cuarenta o cincuenta años, aparecen alteraciones digestivas, cardíacas, renales y neurológicas. La enfermedad de Farber (o lipogranulomatosis) es una afección progresiva y poco frecuente de la infancia, de carácter autosómico recesivo, que se acompaña de voz ronca, articulaciones inflamadas y dolorosas, nódulos subcutáneos e insuficiencia respiratoria. Esta enfermedad se debe al déficit de ceramidasa ácida lisosomal, que produce la acumulación de ceramida en los riñones, el hígado, los pulmones, los ganglios linfáticos y la piel. En la actualidad, las enfermedades de Niemann-Pick se clasifican en dos categorías: las debidas al déficit primitivo de esfingomielinasa ácida (tipos A y B) y la causada por el déficit de una proteína que regula el transporte intracelular de colesterol LDL (tipo C). Estas tres afecciones presentan como características comunes el infiltrado de células espumosas y la organomegalia, mientras que la alteración neurológica grave sólo aparece en los tipos A y C. La enfermedad de Chester-Erdheim es una forma excepcional de xantogranulomatosis que pertenece al grupo de las histiocitosis. Se han descrito manifestaciones cardíacas y pulmonares debidas a la liberación de colesterol a partir de las células espumosas, xantomas planos de los párpados, pielonefritis lipogranulomatosa crónica, así como afectación de la mama y de los músculos. También aparecen dolores óseos moderados, y las anomalías radiológicas son características. La reticulohistiocitosis multicéntrica es una enfermedad sistémica poco frecuente, de etiología desconocida, que se caracteriza por presentar poliartritis simétrica destructiva y múltiples lesiones cutaneomucosas. Esta alteración puede integrarse en un síndrome paraneoplásico y asociarse a enfermedades autoinmunitarias.

Mots-clés : Histiocitosis, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Farber, Enfermedades de Niemann-Pick, Enfermedad de Chester-Erdheim, Reticulocitosis multicéntrica

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