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Résumé

Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo de afecciones metabólicas hereditarias debidas a un déficit de enzimas lisosómicas específicas. La deficiencia enzimática interfiere en la función celular a causa de una acumulación intracelular de glucosaminoglucanos (GAG) degradados en parte, excretados en exceso en la orina de los pacientes afectados. La naturaleza ubicua de los GAG en el tejido conjuntivo se manifiesta mediante un amplio espectro de efectos clínicos. El tipo de GAG acumulado depende del déficit enzimático específico. En la actualidad, la clasificación de dichas afecciones se basa más en estas deficiencias que en los datos clínicos. Hoy en día, las MPS se clasifican de I a VII, y se identifican otras afecciones (oligosacaridosis: gangliosidosis por GM1, manosidosis, fucosidosis, aspartilglucosaminuria), como las mucolipidosis (sialidosis, enfermedad de células con inclusiones, seudopolidistrofia de Hurler), que tienen características clínicas y radiográficas similares. Algunas características clínicas y radiográficas son comunes a las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis; las anomalías radiográficas se agrupan bajo el término de disostosis múltiple.

Mots-clés : Mucopolisacaridosis, Oligosacaridosis, Gangliosidosis por GM1, Manosidosis, Fucosidosis, Aspartilglucosaminuria, Mucolipidosis, Sialidosis, Enfermedad de células con inclusiones, Seudopolidistrofia de Hurler, Disostosis múltiple

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