Cavernomi cerebrali familiari - 01/01/02
Service de neurologie, CHU de Montpellier-Nîmes, CHU Caremeau, 30029 Nîmes cedex 4 et EPI 99-21, laboratoire de génétique des maladies vasculaires, (Pr E Tournier-Lasserve) faculté de médecine Lariboisière, 10, avenue de Verdun, 75010 France
CHU Bretonneau, 37044 Tours cedex France
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Résumé |
Il 10-15% dei cavernomi cerebrali è familiare. Le loro principali caratteristiche cliniche e radiologiche rispetto alle forme sporadiche sono la moltiplicità delle lesioni, una maggiore espressività clinica e un'alta penetranza della risonanza magnetica. Sono state descritte altre localizzazioni che non interessano il sistema nervoso centrale, soprattutto retiniche e cutanee. Sono noti tre loci genetici (7q, 7p, 3q). Il primo gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7 (CCM1/Krit 1) è stato identificato nel 1999. Nell'uomo non è nota la funzione della proteina codificata dal gene.
Mots-clés : cavernomi, lesioni multiple, cavernomi retinici e cutanei, localizzazione del gene, KRIT1/CCM1
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- Cavernomi del sistema nervoso centrale
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- H. Vinour, M. Srairi, V. Lubrano, T. Geeraerts
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