Résumé

Il morbo di Wilson è una malattia rara, ereditaria, autosomica recessiva, curabile, che si manifesta prima dei 40 anni, che deriva dalla perdita della funzione di un'adenosina trifosfatasi (ATP7B o WDNP) in seguito a una mutazione (attualmente ne sono descritte più di 60), inserzione o delezione del gene ATP7B situato sul cromosoma 13q14.3-q21.1, che provoca la diminuzione o l'assenza del trasporto del rame nella bile e il suo accumulo negli organi, in particolare nel cervello. La prognosi dipende dall'estensione delle lesioni cerebrali (astrocitosi e cellule di Opalski) ed epatiche causate dall'accumulo del rame presente prima dell'inizio della terapia che, se è sufficientemente tempestiva, permette una reversibilità dei deficit non definitivi. Una volta instaurati i danni irreversibili, l'efficacia del trattamento è limitata e la qualità di vita del paziente è definitivamente compromessa. Se non trattato, il morbo porta al decesso. La diagnosi si pone in presenza di livelli di ceruloplasmina al di sotto di 20 mg/dl, associati a un basso valore del rame nel sangue (generalmente inferiore a 0,10 mg/l, 1,6 μmole/l) e nelle urine (> 0,10 mg/24 ore). Possono essere necessari un dosaggio del rame epatico mediante biopsia (> 250 μg/g su tessuto secco) o test di incorporazione del rame marcato, ma gli esami di biologia molecolare sono più specifici. I sintomi di esordio sono il più delle volte nel bambino un'epatopatia (60%), talvolta fulminante e accompagnata da emolisi, meno frequentemente discinesie o disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la disartria (55%), un parkinsonismo ad esordio precoce (50%), un tremore atipico o altre discinesie (30%), disturbi dell'equilibrio e della deambulazione con atassia (45%), disturbi della personalità, del carattere o delle prestazioni (15%), uno stato depressivo o una psicosi, il riscontro occasionale di un anello corneale o addirittura una brusca riduzione dell'acuità visiva, segni piramidali, un interessamento neuromuscolare recidivante o crisi epilettiche; le forme a presentazione ematologica, osteoarticolare, renale, gastro-intestinale, cardiaca o endocrina sono più rare. La malattia può presentarsi nella maggior parte degli organi. La tomografia computerizzata cerebrale o la risonanza magnetica rivelano anomalie di segnale a livello di nuclei grigi, talamo, tronco cerebrale e sostanza bianca, che sono reversibili, così come i segni clinici, qualora vengano trattati abbastanza tempestivamente con un chelante del rame o un inibitore del suo assorbimento intestinale (penicillamina, trientina, solfato di zinco, tetramolibdato), ma i casi gravi possono richiedere un'ultrafiltrazione o un trapianto renale.

Mots-clés : Morbo di Wilson, Parkinsonismo, Anello corneale, Tremore, Discinesie, Disturbi psichiatrici, Disturbi cognitivi, Penicillamina, Trientina, Tetramolibdato, Sali di zinco

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