Résumé

Imovimenti anormali sono attualmente suddivisi in sindromi acinetiche e in sindromi ipercinetiche. Tra queste ultime, la distonia, l'atetosi, la corea e il ballismo hanno, come punto in comune, la disfunzione dei circuiti dei nuclei grigi centrali che provoca la loro comparsa. L'ultimo decennio è stato caratterizzato dall'avvento di una migliore definizione di questi circuiti e dallo sviluppo della biologia molecolare che hanno portato a migliorare la comprensione di questi movimenti involontari tanto dal punto di vista fisiopatologico che da quello eziologico. Così, l'approccio attuale ai movimenti anomali fa ricorso, oltre che al riconoscimento semeiologico, a una conoscenza della diagnosi differenziale che è essenziale per dirigere gli accertamenti e definire un trattamento adeguato. L'armamentario terapeutico si estende con la comparsa di terapie potenzialmente neuroprotettive, neuroricostruttive e delle terapie sintomatiche farmacologiche, mediante iniezione di tossina botulinica, e neurochirurgiche, come la stimolazione cerebrale profonda.

Mots-clés : Distonia, Corea, Emiballismo, Malattie neurodegenerative, Neurogenetica, Nuclei grigi centrali

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