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Revisiting Hereditary Hemochromatosis: Current Concepts and Progress - 19/08/11

Doi : 10.1016/j.amjmed.2005.10.041 
Andrew W. Yen, MD , Tonya L. Fancher, MD, MPH, Christopher L. Bowlus, MD
University of California, Davis Medical Center, Department of Internal Medicine, Sacramento, Calif 

Requests for reprints should be addressed to Andrew W. Yen, MD, University of California, Davis Medical Center, Department of Internal Medicine, 4150 V Street #3116, Sacramento, CA 95817

Abstract

Originally regarded as a rare affliction notable for its distinctive evolution to “bronze diabetes,” hereditary hemochromatosis is now recognized as the most common genetic disorder in populations of European ancestry. Recent advances in our understanding of iron metabolism, the identification of the gene responsible for hemochromatosis, and large epidemiologic studies have changed the diagnostic approach toward patients with hereditary hemochromatosis and other forms of iron overload. This article reviews the pathophysiology, epidemiology, clinical features, diagnostic testing, and management of hemochromatosis for the primary care provider.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hemochromatosis, Iron overload, HFE, C282Y


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Vol 119 - N° 5

P. 391-399 - mai 2006 Retour au numéro
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