La maladie d’Erdheim-Chester est une forme rare d’histiocytose non langerhansienne systémique en rapport avec une prolifération d’histiocytes spumeux. La douleur est le signe clinique le plus fréquent. L’atteinte osseuse, critère de diagnostic majeur, est caractéristique et constante. Il s’agit de condensations métaphyso-diaphysaires touchant particulièrement les os longs des membres inférieurs. Il existe de rares cas de lésions axiales. Les atteintes extra-osseuses peuvent être rétropéritonéales, pulmonaires, cutanées, cardiovasculaires, neurologiques et orbitaires. Le pronostic dépend des atteintes viscérales, notamment cardiovasculaires et pulmonaires. Le diagnostic de certitude de la maladie d’Erdheim-Chester est établi devant l’aspect radiologique, la fixation scintigraphique et le profil immuno-histochimique quasi pathognomoniques de cette maladie.

Erdheim-Chester disease is a rare form of systemic non-Langerhans cell histiocytosis characterized by infiltration by lipid-laden or foamy histiocytes. Osseous involvement, major diagnostic criteria, is constant and characteristic. It presents as metaphyseal and diaphyseal osteosclerosis, mainly affecting the long bones of the lower limbs. A few cases with axial skeleton involvement have been reported. Extra-osseous lesions may affect the retroperitoneum, lungs, skin, heart, brain and orbits. Prognosis depends mainly on the extra-osseous disease, mainly heart and lung involvement. Diagnosis is based on the combination of radiographic features, nuclear medicine features and nearly pathognomonic immunohistochemical profile.