Les sarcomes des tissus mous sont des tumeurs rares dont le diagnostic et la prise en charge peuvent s'avérer difficiles. Les anomalies génétiques rencontrées dans ces tumeurs sont de quatre types : translocations, amplifications géniques, mutations remaniements génétiques complexes. L'étude de ces anomalies génétiques peut avoir un intérêt diagnostique et/ou pronostique. La recherche de translocation spécifique est recommandée pour le diagnostic des synovialosarcomes, des tumeurs primitives neuroectodermiques (PNET) et rhabdomyosarcomes alvéolaires du fait des conséquences thérapeutiques qui en découlent ; dans le cadre de certaines tumeurs plus rares (sarcomes fibromyxoïdes de bas grade, sarcomes à cellules claires, fibrosarcomes infantiles), la recherche de translocation aidera le pathologiste à conforter son diagnostic. L'implication dans le pronostic de certaines translocations est démontrée (rhabdomyosarcome alvéolaire) alors qu'elle est discutée pour d'autres (synovialosarcome). La sensibilité des techniques utilisées pour la détection de ces anomalies est telle qu'elle permet de rechercher des métastases infracliniques (métastases médullaires des rhabdomyosarcomes alvéolaires par exemple). L'étude d'amplifications de MDM2 et CDK4 par FISH ou par PCR quantitative peut être une aide au diagnostic des liposarcomes bien différenciés ou dédifférenciés dans certains cas difficiles. La recherche de mutations géniques de KIT ou de PDGFRA a un rôle diagnostique dans le cadre des tumeurs stromales gastro-intestinales et le type de mutation est un facteur important de prédiction de la réponse au traitement. L'étude des sarcomes à génétique complexe n'a, pour l'heure, aucune place en pratique clinique courante et reste du domaine de la recherche.

Soft tissue sarcomas are rare and may be a source of problems for diagnosis and treatment. Four types of genetic disorders can be distinguished: translocations, gene amplifications, mutations and complex genetic imbalances. Detection of these disorders may help in diagnosis and in determining prognosis. Detection of specific translocation is recommended in synovial sarcoma, alveolar rhabdomyosarcoma or PNET diagnosis because of therapeutic consequences; in case of rarer histologic type (low grade fibromyxoid sarcoma, clear cell sarcoma, infantile fibrosarcoma…), it may confirm the diagnosis. In some cases, some translocations have a prognostic value (alveolar rhabdomyosarcoma) whereas it is discussed in others (synovial sarcoma). The techniques used to detect these translocations are very sensitive so it may be used to detect microscopical metastasis (bone marrow metastasis of alveolar rhabdomyosarcoma for example). Detection of MDM2 and CDK4 genes amplifications (FISH or quantitative PCR) may be sometimes useful in well differentiated and dedifferentiated liposarcomas diagnosis. Mutation detection of KIT or PDGFRA may help in GIST diagnosis and type of mutation is predictive of response to treatment. Study of complex genomic imbalances in sarcomas is not used in routine practice but remains useful in research.