L'acromégalie est une maladie liée à une hypersécrétion d'hormone de croissance (growth hormone [GH]), par un adénome hypophysaire somatotrope dans plus de 90 % des cas. Elle est responsable d'un syndrome dysmorphique acquis, d'évolution progressive, prédominant à la face et aux extrémités, et de conséquences (rhumatologiques, cardiovasculaires, respiratoires, métaboliques, etc.) qui conditionnent le pronostic : elles sont en effet d'autant plus sévères que l'excès de GH a été prolongé et important. La gravité de l'acromégalie peut aussi, bien sûr, tenir à la tumeur hypophysaire qui en est la cause et qui peut être à l'origine d'un syndrome tumoral, marqué par des céphalées et/ou des troubles visuels (par compression chiasmatique). Le diagnostic d'acromégalie repose sur la mise en évidence d'une concentration plasmatique de GH élevée et surtout non freinable par une hyperglycémie provoquée orale (HGPO), c'est-à-dire restant supérieure, classiquement, à 1 μg l^-1 (soit 3 milliunités internationales [mUI] l^-1, le facteur de conversion étant de 3 mUI μg^-1, si le dosage est calibré vis-à-vis du standard international IS 98/574, établi avec la GH recombinante, comme cela est maintenant recommandé). Les nouvelles méthodes de dosage de GH, plus sensibles (utilisant des techniques de chimiluminescence ou d'immunofluorescence) vont sûrement amener à réviser ces critères. Avec ces méthodes, le diagnostic d'acromégalie est fait si la concentration de GH reste supérieure à 0,4 μg l^-1 (> 1,2 mUI l^-1) au cours de l'HGPO. L'augmentation (en références à des normes établies en fonction de l'âge) de la concentration d'insulin like growth factor-1 (IGF-1), le principal facteur de croissance dépendant de la GH, confirme le diagnostic. Une fois le diagnostic d'acromégalie porté, il faut évaluer, par une imagerie (une imagerie par résonance magnétique [IRM] est préférée de nos jours), le volume et les éventuelles expansions de la tumeur hypophysaire. Le bilan du retentissement de l'acromégalie (échographie cardiaque, recherche d'apnées du sommeil, coloscopie...) sera complété par une évaluation des autres fonctions hypophysaires, à la recherche d'une insuffisance antéhypophysaire associée, liée à la compression, par la tumeur, de l'hypophyse normale ou de la tige pituitaire. L'obtention de concentrations de GH supérieures à 2 μg l^-1 dans certaines études ou inférieures à 5 mUI l^-1 dans d'autres (ou, pour certains auteurs, d'une IGF-1 normale) ramène la mortalité des acromégales à celle de la population générale. Les objectifs du traitement sont donc, d'une part, de corriger une éventuelle compression tumorale (ou d'en éliminer tout risque) par exérèse de la lésion causale et, d'autre part, de corriger l'hypersécrétion de GH/IGF-1, en permettant au patient de retrouver des concentrations de GH normales (ou du moins « de sécurité »), c'est-à-dire inférieures à 2 μg l^-1 (inférieures à 6 mUI l^-1), ainsi qu'une IGF-1 normale pour l'âge. L'exérèse chirurgicale, par voie transsphénoïdale, de l'adénome hypophysaire responsable est souvent le traitement de première intention. Lorsque le traitement chirurgical n'a pas permis de guérir l'hypersécrétion de GH, on propose un traitement médical utilisant les analogues de somatostatine et/ou la radiothérapie hypothalamo-hypophysaire. L'arrivée récente des antagonistes de GH (pegvisomant), indiqués en cas de résistance aux analogues de somatostatine, permet maintenant de compléter l'arsenal thérapeutique et d'obtenir un contrôle de la maladie dans la quasi-totalité des cas.