La mucoviscidose est la plus fréquente des affections héréditaires à transmission autosomique récessive dans les populations d'origine caucasienne, touchant environ un nouveau-né sur 4500 en France. Elle est secondaire à une mutation du gène codant pour la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Plus de 1600 mutations du gène CFTR ont été décrites, n'expliquant qu'en partie l'extrême hétérogénéité clinique de la maladie. Les facteurs de l'environnement ne permettant pas non plus d'expliquer la grande diversité des formes cliniques de la maladie, l'intervention de variants génétiques (gènes modificateurs) en dehors du locus CFTR dans l'expression phénotypique de la pathologie est fortement suggérée. L'identification de ces gènes doit permettre, en repérant dès les premiers mois de vie par le dépistage néonatal les patients à risque de développer une forme sévère de la pathologie, une prise en charge plus adaptée pour ralentir la progression de la maladie.

Cystic fibrosis is the most common lethal autosomal recessive disease among the Caucasian population. It is caused by defects in the CFTR gene (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Although over 1600 disease-causing mutations in the CFTR gene have been described, the highly variable disease phenotype in cystic fibrosis cannot be explained on the basis of this gene alone. Both the environment and other non-CFTR genes are likely to be important. The increased understanding of pathophysiological processes in the cystic fibrosis lung has led to several studies on genes in these pathways. One of the major aims of such studies is to produce targets for novel drug developments.