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Long-term survival in severe combined immune deficiency: The role of persistent maternal engraftment - 15/08/11

Doi : 10.1016/j.jpeds.2004.09.010 
Ilhan Tezcan, MD, PhD , Fugen Ersoy, MD, Ozden Sanal, MD, Tuba Turul, MD, Duygu Uckan, MD, Sevim Balci, MD, Gonul Hicsonmez, MD, M. Prieur, MD, S. Caillat-Zucmann, MD, Francois Le Deist, MD, Genevieve de Saint Basile, MD
From the Immunology Unit, the Hematology Unit, and the Medical Genetics Unit, Hacettepe University, Ihsan Dogramaci Children's Hospital, Sıhhiye, Ankara, Turkey; and the Histology, Embryology, and Cytogenetic Unit, the Clinical Immunology Unit, and INSERM U 429, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France 

Reprint requests: Dr Ilhan Tezcan, Hacettepe University Medical School, Ihsan Dogramaci Children's Hospital, Immunology Department, 06100, Sıhhiye, Ankara, Turkey.

Abstract

Two siblings with severe combıned immune defıcıency, one with maternal engraftment and detectable immunologic functions who was alive at the age of 8 years are presented. Both patients had the same JAK3 gene mutation, suggesting that maternal engraftment may result in immune competence leading to long-term survival in patients with severe combıned immune defıcıency.

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Mots-clés : GVHD, SCID


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Vol 146 - N° 1

P. 137-140 - janvier 2005 Retour au numéro
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