Permanent neonatal diabetes in an Asian infant - 15/08/11
Abstract |
We describe a novel homozygous missense glucokinase mutation (R397L) resulting in insulin-treated neonatal diabetes in an infant from a consanguineous Asian family. Both parents were heterozygous for R397L and had mild hyperglycemia. Glucokinase mutations should be considered in infants of all ethnic groups with neonatal diabetes and consanguinity.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : MODY, PNDM
Plan
Supported by Diabetes UK RD Lawrence Fellowship (ALG), a Diabetes UK Clinical Training Fellowship (JRP), and Wellchild. |
Vol 146 - N° 1
P. 131-133 - janvier 2005 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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