Homozygous Factor X gene mutations Gly380Arg and Tyr163delAT are associated with perinatal intracranial hemorrhage - 15/08/11
Doi : 10.1016/j.jpeds.2004.08.049
Falko H. Herrmann, PhD ⁎, Marta Navarette, MD, Lizbeth Salazar-Sanchez, PhD, Juan M. Carillo, MD, Guenter Auerswald, MD, Karin Wulff, PhD
From the University Greifswald, Institute of Human Genetics, Greifswald, and the Professor Hess Children's Hospital, Bremen, Germany; and the Children's Hospital of CCSS, and the University of Costa Rica, CIHATA, San Jose, Costa Rica
Please address correspondence to: Falko H. Hermann, University Greifswald, University Hospital, Institute of Human Genetics, Fleischmannstr. 42-44, 017487 Greifswald, Germany.Abstract |
Intracranial hemorrhage (ICH) is a severe complication of Factor X (FX) deficiency. We report 6 homozygous patients with central nervous system (ICH) bleeds. Five patients are homozygous for the mutation Gly380Arg and one for the novel deletion Tyr163delAT. We describe the association of these mutations with ICH bleeding.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : FX, F10, GI, ICH, PCC
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Vol 146 - N° 1
P. 128-130 - janvier 2005 Retour au numéro
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