Le syndrome d'Alport (SA) est une affection héréditaire rare caractérisée par l'existence d'une néphropathie hématurique progressive. Le diagnostic de cette affection repose sur des données cliniques, génétiques et ultrastructurales. Actuellement, l'immunohistochimie est d'un grand intérêt, elle nous permet d'analyser la distribution du collagène IV au niveau des membranes basales rénales (MBR) et épidermiques (MBE) qui se révèle anormale dans 70 % des cas.

Méthode. - Nous rapportons une étude prospective de cinq familles atteintes de SA. Six malades ont bénéficié d'une étude immunohistochimique réalisée sur des prélèvements congelés rénaux (3 cas) et cutanés (6 cas). Des anticorps monoclonaux reconnaissant les chaînes 1, 3 et 5 du collagène IV ont été utilisés ; deux techniques ont été réalisées, l'immunofluorescence directe et l'immunohistochimie (ultravision).

Résultats. - La distribution des différentes chaînes du collagène IV au niveau des MBE et MBR était strictement normale chez quatre malades (4 hommes), elle était anormale dans deux cas (1 femme et 1 homme). À travers les données cliniques, génétiques et des résultats immunohistochimiques, trois modes de transmissions ont été établis : autosomique récessif dans deux familles, dominant lié à l'X dans deux familles et autosomique dominant dans une famille.

Conclusion. - L'immunohistochimie est une technique simple, d'interprétation facile et très utile pour le diagnostic de SA. Elle permet également d'orienter vers le mode de transmission de la maladie.

Alport syndrome (AS) is an hereditary disease characterised by the association of progressive hematuria nephritis. The diagnosis is based on clinical genetic and ultrastructural findings. Nowadays, immunohistochemical technique is of great interest. It enables us to analyze the distribution of the different chains of the type IV collagen in renal basement membrane (RBM) and epidermal basement membrane (EBM) which appeared to be abnormal in 70% of cases.

Methods. - We report a prospective study of five families affected with AS. Six patients were investigated by immunohistochemical studies of kidney (3 cases) and skin (6 cases) frozen specimens. Monoclonal antibodies recognizing the collageneous domain of 1 (MAB1), 3 (MAB3) and 5 (MAB5) chains of type IV collagen were used. Two methods were performed: direct immunofluorescence and immunohistochemical (ultravision) analysis.

Results. - The different chains distribution of type IV collagen in the EBM and RBM was normal in four cases (4 men), abnormal in two patients (1 man and woman). Based on the clinical, genetical and immunohistochemical findings we established three transmission modes: autosomal recessive in two families, dominant X linked in two other familiales, and autosomal dominant in one family.

Conclusion. - Immunohistochimical studies is a simple technique of an easy interpretation accomplished on kidney frozen specimen, or even on a simple cutaneous biopsy. It could be very useful for the diagnosis and enables us in addition to determine the mode of transmission of AS.