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Le programme français de dépistage néonatal systématique dans la mucoviscidose : résultats et interrogations sur un million de tests - 01/01/05

Doi : 10.1016/j.immbio.2005.05.001 
A. Munck , C. Sahler, M.L. Briard, M. Vidailhet, J.P. Farriaux
AFDPHE, 38, rue Cauchy, 75015 Paris, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est devenu national (France métropolitaine et La Réunion) au cours de l'année 2002. Afin d'améliorer l'espérance de vie des patients, la mise en place du dépistage a été couplée à une prise en charge multidisciplinaire protocolée de tous les malades, réalisable par la création simultanée de centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM). En 2002-2003, plus d'un million de nouveau-nés ont bénéficié du dépistage. La fréquence de la maladie, 1p4591, semble plus faible qu'attendue mais les variations régionales importantes et le recul limité ne permettent qu'une estimation.

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Abstract

The CF national neonatal screening program has been implemented over France (and Reunion Island) during 2002. To improve patient's life expectancy, neonatal screening has been combined with a defined care program approach for all the patients, made possible thanks to the creation of CF centres with multidisciplinary teams. In 2002-2003, more than one million French neonates have been screened; the incidence of the disease 1p4591 seems lower than previously evaluated. These results are preliminary ones due to important regional variations and a limited hindsight.

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Mots clés : Mucoviscidose, Dépistage néonatal, Trypsine immunoréactive, CFTR

Keywords : Cystic fibrosis, Neonatal screening, Immunoreactive trypsinogen, CFTR


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Vol 20 - N° 4

P. 228-233 - août 2005 Retour au numéro
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