La glycogénose type Ia (GSD Ia) est une affection héréditaire rare, à déterminisme autosomique récessif. Elle est caractérisée par une hépatomégalie majeure, un retard statural important et des malaises hypoglycémiques avec acidose lactique. La certitude diagnostique repose sur le dosage enzymatique effectué sur une biopsie hépatique. Pour les patients tunisiens, ce dosage est réalisé à l’étranger. L’objectif de notre étude est la caractérisation moléculaire de la GSD Ia chez les patients tunisiens afin de développer un outil de diagnostic moléculaire simple. Notre étude a porté sur 27 patients issus de 23 familles non apparentées, l’analyse mutationnelle a révélé que la mutation R83C est la plus fréquente (65 %, 30/46 allèles mutants), suivie par la mutation R170Q (30 %, 14/46 allèles mutants). L’homogénéité mutationnelle de la GSD Ia en Tunisie a permis de développer un outil de diagnostic simple peu coûteux et fiable pour confirmer le diagnostic clinique chez des cas suspects de glycogénose type Ia.

The glycogen storage disease type Ia (GSD Ia) is a rare inherited disorder, with autosomal recessive determinism. It is characterized by hepatomegaly, short stature and hypoglycemia with lactic acidemia. The confirmation of diagnosis is based on the enzymatic assay performed on liver biopsy. For Tunisians patients, this biochemical test is performed abroad. The aim of our study is the molecular characterization of GSD Ia in Tunisian patients and the development of a molecular diagnosis tool. Our study included 27 patients from 23 unrelated families, mutation analysis revealed that the R83C mutation is the most frequent (65%, 30/46 mutant alleles), followed by the R170Q mutation (30%, 14/46 mutant alleles). The homogeneity of mutation spectrum of GSD Ia in Tunisia allows the development of a cost effective and reliable tool for the confirmation of clinical diagnosis among suspected GSD Ia patients.