İntroduction. - La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose héréditaire de transmission autosomique dominante, diagnostiquée habituellement chez l'enfant, caractérisée par des tumeurs cutanées et neurologiques, ces dernières entraînant une épilepsie et un retard intellectuel fréquents.

Exégèse. - Nous décrivons une STB diagnostiquée chez un homme de 33 ans, sans antécédent familial connu de phacomatose, présentant des angiofibromes faciaux, des taches hypomélaniques, un astrocytome à cellules géantes et des phacomes rétiniens sans altération intellectuelle ni épilepsie.

Conclusion. - La STB peut toucher des patients sans antécédents familiaux compte tenu d'un taux élevé de mutations de novo. La maladie peut se révéler chez l'adulte en raison de grandes variabilités phénotypiques. Les angiofibromes faciaux sont caractéristiques de la STB. Ils doivent faire pratiquer une imagerie cérébrale, pour rechercher notamment un astrocytome ainsi que des nodules sous-épendymaires et des tubers corticaux dont le nombre est directement corrélé au risque d'épilepsie et au degré d'altération intellectuelle.

Introduction. - Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant inherited phakomatosis, usually diagnosed in childhood and characterized by cutaneous and neurological tumors, the latter often leading to epilepsy and mental retardation.

Exegesis. - We report a case of TSC diagnosed in a 33-year-old man, without any known family history of phakomatosis, presenting with facial angiofibromas, hypomelanotic macules, a giant-cell astrocytoma and retinal phakomas without any mental impairment or epilepsy.

Conclusion. - TSC may occur in patients who do not have any family history of phakomatosis because de novo mutations are frequent. TSC may be diagnosed in adulthood since a high phenotypic variability is observed. Facial angiofibromas are highly suggestive of tuberous sclerosis complex. They should lead to brain imaging in search for astrocytoma, subependymal nodules and cortical tubers which number is directly correlated with the risk of seizures and the degree of mental impairment.