Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I - 07/08/11
Doi : 10.1016/j.jpeds.2009.07.005
Ana Maria Martins, MD, PhD a, ⁎ 
, Ana Paula Dualibi, MD, PhD b, Denise Norato, MD, PhD c, Edna Tiemi Takata, MD a, Emerson S. Santos, MD d, Eugênia Ribeiro Valadares, MD, PhD e, Gilda Porta, MD, PhD f, Gisele de Luca, MD g, Gustavo Moreira, MD, PhD h, Helena Pimentel, MD i, Janice Coelho, PhD j, Jaime Moritz Brum, MD, PhD k, José Semionato Filho, MD l, Marcelo Soares Kerstenetzky, MD m, Márcia R. Guimarães, MD n, Maria Verónica Muñoz Rojas, MD o, Paulo Cesar Aranda, MD p, Ricardo Flores Pires, MD q, Rodrigo G.C. Faria, MD r, Ronald Moura Vale Mota, MD r, Ursula Matte, PhD s, Zelita Caldeira Ferreira Guedes, PhD t
, Ana Paula Dualibi, MD, PhD b, Denise Norato, MD, PhD c, Edna Tiemi Takata, MD a, Emerson S. Santos, MD d, Eugênia Ribeiro Valadares, MD, PhD e, Gilda Porta, MD, PhD f, Gisele de Luca, MD g, Gustavo Moreira, MD, PhD h, Helena Pimentel, MD i, Janice Coelho, PhD j, Jaime Moritz Brum, MD, PhD k, José Semionato Filho, MD l, Marcelo Soares Kerstenetzky, MD m, Márcia R. Guimarães, MD n, Maria Verónica Muñoz Rojas, MD o, Paulo Cesar Aranda, MD p, Ricardo Flores Pires, MD q, Rodrigo G.C. Faria, MD r, Ronald Moura Vale Mota, MD r, Ursula Matte, PhD s, Zelita Caldeira Ferreira Guedes, PhD t a Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil
b Disciplina de Otorrinolaringologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil
c Pontifícia Universidade Católica de Campinas, São Paulo, Brazil
d Universidade de Ciências da Saúde de Alagoas, Maceio, Brazil
e Departamento de Propedêutica Complementar da Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil
f Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil
g Universidade Estácio de Sá, Florianópolis, Disciplina Medicina e Biologia do Sono, Departamento de Psicobiologia, São Paulo, Brazil
h Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil
i Triagem Neonatal, Associação de Pais e Amigos do Excepcionais/APAE, Salvador, Bahia, Brazil
j Departamento de Bioquímica-ICBS, Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil
k Medicina Laboratorial da Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação, Belo Horizonte, Brazil
l Centro Geral de Pediatria, Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil
m Serviço de Hepatologia Infantil do Hospital da Restauração – Pernambuco, Recife, Brazil
n Departamento de Oftalmologia da Faculdade de Medicine de Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil
o Setor de Mucopolissacaridose do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil
p Serviço de Hematologia do Hospital Evangélico de Londrina – Paraná, Londrina, Brazil
q Clínica de Doenças Metabólicas Dr Ricardo Pires, Porto Alegre, Brazil
r Serviço de Ortopedia Pediátrica do Hospital Socor, Belo Horizonte, Brazil
s Laboratório de Terapia Gênica, Centro de Pesquisas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre/Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil
t Disciplina de Distúrbios da Comunicação Humana, Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil
Reprint requests: Ana Maria Martins, Rua Joaquim Antunes, 620/72 CEP 05415-010–São Paulo, SP, Brazil.Mots-clés : ADLs, ATR, BAEP, BHM, BMT, CFP, CH, CHF, CNS, CPAP, CT, CTMA, EFA, EMEA, ERT, GAG, GVHD, HR, HSCT, IDUA, LSD, MNR, MPS, MPS I, OSAHS, RFLP, ROM, RR, ST-s, UARS
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Vol 155 - N° 4S
P. S32-S46 - octobre 2009 Retour au numéro
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- The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease
- Juan C. Llerena, Dafne Maria Horovitz, Suely Kazue Nagahashi Marie, Gilda Porta, Roberto Giugliani, Maria Verónica Muñoz Rojas, Ana Maria Martins, Brazilian Network for Studies in Pompe Disease (ReBrPOM) ∗
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