Le groupe des dystrophies myotoniques comporte à ce jour deux affections autosomiques dominantes génétiquement distinctes : la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert ou DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (PROMM ou DM2) identifiée en 1994. Elles ont en commun trois signes cardinaux : la faiblesse musculaire, la myotonie et la cataracte précoce. Toutes les deux sont des maladies multisystémiques. Le diagnostic clinique de DM2 est moins facile que celui de la maladie de Steinert. Un élément distinctif clair est l'absence de forme congénitale dans la dystrophie myotonique de type 2. La biopsie musculaire apporte des éléments contributifs au diagnostic. L'anomalie génétique en cause dans la DM2 est connue depuis 2001. Elle consiste en l'amplification de répétitions d'un quadruplet CCTG situé dans l'intron 1 du gène ZFN9 localisé sur le chromosome 3q21. Le diagnostic moléculaire est rendu difficile par la très grande taille de l'expansion et sa grande instabilité somatique. Comme dans la DM1, les manifestations pluritissulaires semblent résulter des effets pathogènes de l'expansion sur le métabolisme des ARN.