Les ataxies épisodiques héréditaires sont des pathologies monogéniques rares, hétérogènes sur le plan clinique et sur le plan génétique. Elles se manifestent par des épisodes de vertiges et d'ataxie, déclenchés par le stress émotionnel et l'exercice physique. Des mutations ont été identifiées dans quatre gènes qui codent pour des canaux et des transporteurs ioniques membranaires. L'ataxie épisodique de type 1 (EA1) est liée à des mutations du gène KCNA1. Elle se caractérise par des crises très courtes et la présence de myokymies. L'ataxie épisodique de type 2 est due à des mutations du gène CACNA1A. Elle se manifeste par des crises plus longues et par la présence d'un syndrome cérébelleux. Les gènes KCNA1 et CACNA1A codent pour des canaux ioniques neuronaux exprimés largement au niveau du cervelet. L'EA1 et l'EA2 sont responsables de la majorité des cas d'ataxie épisodique héréditaires, les autres EA (type 3 à 7) constituent des variants phénotypiques très rares. Dans un certain nombre de cas aucune mutation n'est identifiée, ce qui est en faveur d'une plus grande hétérogénéité génétique.