Le syndrome vélocardiofacial (SVCF) constitue un syndrome neurogénétique dû à la microdélétion du chromosome 22q11. Les individus présentant le SVCF montrent, parmi d’autres déficits cognitifs, des difficultés dans l’estimation d’intervalles temporels (Debbané et al., 2005) [4Debbane M., Glaser B., Gex-Fabry M., et al. Temporal perception in velo-cardio-facial syndrome Neuropsychologia 2005 ;  43 : 1754-1762 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. De plus, certaines études (Eliez et al., 2002 ; Kates et al., 2004 ; Campbell et al., 2006) [2Campbell L.E., Daly E., Toal F., et al. Brain and behaviour in children with 22q11.2 deletion syndrome: a volumetric and voxel-based morphometry MRI study Brain 2006 ;  129 : 1218-1228 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 5Eliez S., Barnea-Goraly N., Schmitt J.E., et al. Increased basal ganglia volumes in velo-cardio-facial syndrome (deletion 22q11.2) Biol Psychiatry 2002 ;  52 : 68-70 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 12Kates W.R., Burnette C.P., Bessette B.A., et al. Frontal and caudate alterations in velocardiofacial syndrome (deletion at chromosome 22q11.2) J Child Neurol 2004 ;  19 : 337-342 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] ont mis en évidence une augmentation du volume des ganglions de la base chez des personnes affectées par ce syndrome. Dans la présente étude, nous avons mesuré au moyen de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) le volume du noyau caudé. Nous avons observé une augmentation de ce volume chez les participants SVCF. Notre étude a, en outre, permis de mettre en relation les résultats obtenus à des tâches de perception et de reproduction temporelle avec les modifications structurelles observées. Les résultats recueillis mettent en évidence une corrélation négative entre le volume du noyau caudé et la performance obtenue à la tâche de perception temporelle chez les participants du groupe témoin. Cette même corrélation n’est pas retrouvée chez les participants SVCF, suggérant que l’augmentation du volume du noyau caudé chez les personnes atteintes par ce syndrome pourrait modifier la relation entre cette structure et les fonctions à l’œuvre dans le traitement d’une information temporelle.

Velocardiofacial syndrome (VCFS) is a neurogenetic disorder caused by a microdeletion on chromosome 22q11. Among other cognitive impairments and learning difficulties, affected individuals show difficulties in estimating time intervals (Debbané et al., 2005) [4Debbane M., Glaser B., Gex-Fabry M., et al. Temporal perception in velo-cardio-facial syndrome Neuropsychologia 2005 ;  43 : 1754-1762 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Interestingly, neuroimaging studies have found an increased volume of the basal ganglia of people with VCFS (Eliez et al., 2002; Kates et al., 2004; Campbell et al., 2006) [2Campbell L.E., Daly E., Toal F., et al. Brain and behaviour in children with 22q11.2 deletion syndrome: a volumetric and voxel-based morphometry MRI study Brain 2006 ;  129 : 1218-1228 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 5Eliez S., Barnea-Goraly N., Schmitt J.E., et al. Increased basal ganglia volumes in velo-cardio-facial syndrome (deletion 22q11.2) Biol Psychiatry 2002 ;  52 : 68-70 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 12Kates W.R., Burnette C.P., Bessette B.A., et al. Frontal and caudate alterations in velocardiofacial syndrome (deletion at chromosome 22q11.2) J Child Neurol 2004 ;  19 : 337-342 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Given that the caudate nucleus represents a central component of the cerebral network underlying temporal perception skills, the present report proposes to examine potential relationships between cerebral alteration to the caudate nucleus and time estimation in individuals with VCFS.

A group of 30 patients with VCFS and 38 age-matched healthy individuals participated in time perception and time reproduction tasks. In the time perception task, individuals listened to two sequential stimuli and had to choose the longer of both stimuli by pressing a button. In the time reproduction task, subjects listened to a succession of sounds and once this succession had stopped they had to reproduce the same rhythm with their dominant index. Cerebral MRI images were also obtained for each participant. A manual tracing procedure was performed to measure the basal ganglia volume.

Participants with VCFS demonstrated significantly poorer performances during the time perception and time reproduction tasks in comparison to the control participants. Further, increased volume of the caudate nucleus was found in individuals with VCFS. Correlational analyses revealed a significant relationship between the caudate nucleus’s volume and the performances obtained in the time perception task for control participants. This correlation was not found for individuals with VCFS.

The present results suggest that cerebral alterations to the caudate nucleus in VCFS may alter the temporal perception function it sustains.