P133 - Épilepsie puis diabète révélant à l’âge adulte une hypoglycémie de l’enfance : penser à un diabète monogénique - 11/05/11
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Résumé |
Introduction |
La sécrétion d’insuline est régulée dans les cellules bêta par la fermeture de canaux ioniques membranaires KATP. Ces canaux sont formés de quatre protéines Kir et de quatre protéines régulatrices SUR (le complexe SUR1/Kir 6.2 est présent dans la cellule béta). Il a récemment été mis en évidence des mutations du gène ABCC8 (codant le récepteur des sulfonylurées SUR1) chez des enfants atteints de diabète néonatal transitoire ou permanent
Patients et méthodes |
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Cas clinique |
Un patient, âgé de 45 ans, consulte pour la découverte d’un diabète lors d’un examen systématique. Il n’existe pas de surpoids, ni d’antécédents familiaux particuliers. Ce patient est initialement traité par metformine, puis une sulfonylurée est ajoutée, mais rapidement arrêtée en raison d’hypoglycémies sévères.
L’interrogatoire relève un antécédent de crises comitiales débutant à l’âge de six mois. Elles sont mal contrôlées par différents traitements anti-comitiaux, et vont se prolonger durant l’adolescence et l’âge adulte. En 1993, le diagnostique d’hypoglycémie (glycémie = 0,30g/l) est portée lors d’une crise convulsive. Depuis le traitement anti-épileptique est arrêté et le patient se resucre dès qu’il ressent les premières manifestations.
Devant ce tableau clinique, on évoque un diabète monogénique. Une recherche de mutation du gène de l’insuline et du gène KCNJ11 est négative. Est mise en évidence une mutation ponctuelle à l’état hétérozygote d’une mutation du gène ABCC8 (c4435 G > A).
Discussion |
Nous rapportons ici une mutation qui associe des hypoglycémies survenant dès l’âge de 6 mois et persistant à l’âge adulte, responsable de crises convulsives. Secondairement, le patient va développer un diabète. Les mécanismes physiopathologiques induits par la mutation d’ABCC8 restent à élucider. Cette mutation est probablement auto-activatrice et entraîne des hypoglycémies spontanées (à déclenchement aléatoire). D’autre part la production d’ATP dans la cellule bêta est insuffisante, car mal régulée par les stimuli physiologiques et la conséquence est l’apparition d’un diabète à l’âge adulte.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 37 - N° 1S1
P. A66 - mars 2011 Retour au numéro
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