L'acronyme Cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) désigne une affection héréditaire autosomique dominante des petites artères cérébrales, responsable d'infarctus sous-corticaux et d'une atteinte de la substance blanche. La maladie est due à des mutations du gène Notch 3 sur le chromosome 19. Les premières manifestations cliniques, présentes chez 20 % à 30 % des patients, sont les crises de migraine avec aura débutant entre 20 et 40 ans. Les manifestations ischémiques sont présentes chez 70 % à 80 % des patients et surviennent habituellement aux alentours de 50 ans. On note également des troubles cognitifs, d'importance variable : présents très tôt dans l'évolution de l'affection, ils ne deviennent sévères qu'entre 50 et 60 ans. Une apathie est fréquemment observée. La démence est quasiment constante à la phase terminale de la maladie. L'imagerie par résonance magnétique est toujours anormale chez un patient symptomatique mais elle peut également l'être durant la phase présymptomatique de la maladie, parfois dès l'âge de 20 ans. Les lésions typiques comprennent les hypersignaux de la substance blanche, les petits infarctus profonds au sein de la substance blanche et des noyaux gris, les espaces de Virchow-Robin dilatés et les microsaignements. Le diagnostic de certitude de Cadasil repose sur le test moléculaire qui met en évidence une mutation caractéristique au sein du gène Notch 3. Chez des individus asymptomatiques apparentés à un sujet porteur de la mutation, le diagnostic doit être effectué dans le cadre d'une consultation multidisciplinaire associant un neurologue, un généticien et un psychologue. Il n'existe aucun traitement de la maladie dont l'efficacité ait été démontrée. La prise en charge globale au plan psychologique, au niveau familial, la réduction des facteurs de risque vasculaire, les traitements symptomatiques et la rééducation apparaissent essentiels au cours du suivi de la maladie.