La drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente en Île-de-France et aux Antilles. Elle se présente comme une maladie chronique d’allure systémique avec une susceptibilité aux infections, en particulier à germes encapsulés, une anémie hémolytique et des accidents ischémiques aigus. Les atteintes pulmonaires représenteraient 20 à 30 % des causes de mortalité et se présentent sous forme des manifestations aiguës réunies sous le nom de syndrome thoracique aigu (STA) et de manifestations chroniques révélées la plupart du temps par une dyspnée non expliquée par l’anémie. Le STA se caractérise par un tableau d’atteinte alvéolaire aiguë, souvent précédé par une crise vaso-occlusive, déclenché par plusieurs facteurs non exclusifs : hypoventilation, infections ou occlusions vasculaires. Les occlusions vasculaires peuvent être de différentes origines : embols graisseux, thrombus ou vaso-occlusion. Le traitement reste symptomatique : oxygénothérapie, hydratation, sédation et l’échange transfusionnel est proposé dans les formes graves parfois accompagnées par une insuffisance ventriculaire droite. L’hypertension pulmonaire est la complication chronique la mieux reconnue à l’heure actuelle. Sa fréquence est élevée et estimée à 6 % de la population adulte, elle se voit plus souvent chez les patients présentant une hémolyse chronique ou un ulcère de jambe. Le pronostic est sévère puisque 12,5 % des patients décèdent dans les deux ans qui suivent le diagnostic, quel que soit le niveau d’hypertension retrouvée. Peu de données existent en ce qui concerne le traitement spécifique de l’hypertension pulmonaire qui doit être envisagé dans des centres spécialisés. D’autres complications peuvent être rencontrées : troubles du sommeil avec désaturation nocturne, intolérance à l’effort et pathologie infiltrative chronique et doivent être recherchées chez ces patients.

Sickle cell disease is an autosomal genetic condition which represents the most frequent genetic disease in Île-de-France and Caribbean islands. The main clinical manifestations can be divided into infectious disease, hemolytic anemia and vaso-occlusive events. Pulmonary complications represent 20 to 30% of mortality due to sickle cell and can be divided into acute and chronic events. Acute chest syndrome (ACS) is an acute lung injury often preceded by a vaso-occlusive crisis and triggered by different factors including: hypoventilation, pulmonary infectious disease and vascular occlusions. These occlusions can be secondary to fat embolism, thrombosis or sickling. Treatment is mainly supportive combining oxygen supplementation adequate hydration analgesia and sedation. Exchange transfusion may be indicated in severe forms of ACS, characterized by a right ventricular dysfunction and acute respiratory failure. Pulmonary hypertension is the most serious chronic complication. Its frequency is estimated at 6% in adult patients and is more often described in patients with venous ulcers and higher levels of chronic hemolysis. Prognosis is poor with 12.5% of patients dying in the first two years following diagnosis irrespective of the actual pulmonary artery pressure level. There are currently limited data on the effects of any treatment modality. Other respiratory complications such as sleep disorders and nocturnal hypoxemia, infiltrative lung disease and exertional dyspnea are described and should be considered.