L’hypoplasie surrénale congénitale est une affection rare, de révélation précoce et létale en absence de traitement. Certaines formes sont dues à l’hypoplasie surrénale congénitale de type anencéphalique dont nous rapportons ici deux observations. Les deux nouveaux-nés, de sexe masculin, étaient décédés dans un tableau d’insuffisance surrénale aiguë. Les surrénales hypoplasiques présentaient une structure histologique de type anencéphalique, avec présence de cortex permanent et disparition du cortex fœtal. Le cerveau et l’hypothalamus étaient macroscopiquement normaux. L’hypophyse était hypoplasique, avec absence de posthypophyse. L’étude immunocytochimique de l’antéhypophyse a révélé l’absence de cellules gonadotropes ; les autres types cellulaires étant présents, notamment, les cellules corticotropes. La recherche des mutations des gènes DAX-1 et SF-1 était négative. À la lumière de la revue de la littérature, nous présentons les différences avec l’hypoplasie de type cytomégalique par mutation de DAX-1 et discutons les causes de cette hypoplasie surrénalienne congénitale de type anencéphalique, le plus souvent sporadique et de cause encore inconnue.

Hypoplasia adrenal congenita is an extremely uncommon disease of early onset. This condition can be lethal in the absence of treatment. Some forms are due to the congenital adrenal hypoplasia of anencephalic type whose origin is even unknown. Here, we present two cases of congenital adrenal hypoplasia of anencephalic type with pituitary abnormalities. The two male newborns died because adrenal insufficiency in the neonatal period. The adrenal glands were hypoplastic with a histological structure of anencephalic type Immunocytochemical study of the pituitary revealed an absence of the gonadotrophs. No mutation of DAX 1 and SF-1 was found.