Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) est une génodermatose rare, autosomique dominante, prédisposant à la survenue de tumeurs associées à des manifestations cutanées. Un patient, aux antécédents de pneumothorax récidivants, de carcinome du rein gauche traité par néphrectomie à l’âge de 20 ans, présentait à l’examen clinique des fibrofolliculomes du cuir chevelu. Par la suite une exérèse chirurgicale d’oncocytomes parotidiens puis d’un adénome parathyroïdien étaient réalisées. La confirmation du SBHD était apportée par la biologie moléculaire. La mise en évidence de fibrofolliculomes, de tumeurs rénales et de pneumothorax spontanés récidivants chez un patient doit conduire à la recherche d’un SBHD et à une enquête familiale.

Birt-Hogg-Dubé (SBHD) syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis, predisposing to the occurrence of tumors associated with skin manifestations. We report a male patient who presented with a history of recurrent pneumothorax and was treated by nephrectomy for a left kidney carcinoma at 20 years old. Skin examination disclosed numerous fibrofolliculomas of the scalp. During follow-up, surgical resection of parotid oncocytomas and of a parathyroid adenoma were performed. SBHD was confirmed by molecular biology. In the presence of fibrofolliculomas and kidney tumors and recurrent spontaneous pneumothorax, a diagnosis of SHBD syndrome should be discussed, and tests need to be performed on the whole family.