L’antithrombine (AT) appartient à la famille des inhibiteurs de sérine protéase. Son déficit constitutionnel est fortement thrombogène, notamment sur le plan veineux. Le déficit peut être soit quantitatif (type I) soit qualitatif (type II) et différentes mutations sont désormais décrites. Le déficit de type II heparin binding site (HBS) correspond à une anomalie de liaison de l’AT à l’héparine. Ce déficit, à l’état homozygote, est souvent lié à des manifestations thromboemboliques veineuses récidivantes. De très rares cas de thromboses artérielles récidivantes sont décrits, principalement chez des enfants ou adultes jeunes. Nous rapportons l’observation d’une jeune patiente présentant des thromboses artérielles récurrentes dans le cadre d’un déficit de type II de type HBS, avec présence de la mutation Leu99Phe à l’état homozygote déjà rapportée dans la littérature. Cette observation illustre l’indication du bilan biologique de thrombophilie chez des patients jeunes, présentant des thromboses artérielles inexpliquées.

Antithrombin (AT) is a natural anticoagulant and serine protease inhibitor. Hereditary AT deficiencies are uncommon and are associated with a higher risk of venous thrombo-embolism (VTE) compared to other thrombophilias. They are either quantitative (type I) or qualitative (type II) and various mutations have been reported. The II HBS deficiency is caused by a defect in the heparin-binding region (HBS) of AT. This homozygous deficiency increases the risk of VTE. The association with arterial thrombosis is weak but a few cases have been reported. We report a 20-year-old female with recurring arterial thrombosis associated with an AT type II HBS deficiency, due to a homozygous mutation Leu99Phe. In young patients, with recurrent and unexplained arterial thrombosis, a biologic thrombophilia has to be comprehensively searched.