Dystrophie musculaire de Becker à révélation tardive. À propos d’un nouveau patient et de 12 observations de la littérature - 17/02/11
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Résumé |
Introduction |
La dystrophie musculaire de Becker est habituellement symptomatique dès l’enfance. Apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, elle est caractérisée par une plus grande hétérogénéité, ainsi qu’une moindre sévérité dans ses aspects cliniques.
Observation |
Nous rapportons une observation de myopathie de Becker à révélation tardive chez un homme de 54 ans et analysons 12 autres observations à début tardif de la littérature. L’âge de début des symptômes varie entre 30 et 65 ans. La délétion génétique porte majoritairement (7/13) sur le domaine des exons 45 à 55 avec un phénotype variable : hypertrophie musculaire distale (4/13), atteinte cardiaque (électrocardiographie, radiographique ou échographique) chez six des 12 patients explorés. Le retentissement fonctionnel semble également moindre, seulement trois des dix patients dont on dispose d’un suivi entre sept et 20 ans sont en fauteuil roulant.
Conclusion |
Comme les formes pédiatriques, de loin les plus nombreuses, les myopathies de Becker à révélation tardive, au delà de 30 ans, ont un phénotype variable mais elles s’en distinguent par une sévérité moindre.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
The first manifestations of Becker’s muscular dystrophy usually occur during childhood, as Duchenne’s muscular dystrophy, a related disease. However, clinical presentation is usually more heterogeneous and less severe.
Case report |
We report a 54-year-old man who presented with a late onset of Becker’s muscular dystrophy, and review 12 additional similar cases previously reported in the literature. The disease onset ranged from 30 to 65 years old. Genetic deletion involved mainly exons 45 to 55 with variable phenotype: distal muscular hypertrophy in four cases, cardiac involvement (electrocardiography, radiography or echocardiography) in six out of the 12 studied cases. Compared to the paediatric form, functional impairment was milder, as only three patients after seven to 20 years of follow-up were wheelchair bound.
Conclusion |
The first manifestations of Becker’s muscular dystrophy may occur after the age of 30 with heterogeneous phenotypes. Severity and limb disability is milder in these patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Myopathie de Becker, Dystrophine, Adulte
Keywords : Becker’s muscular dystrophy, Dystrophine, Late onset
Plan
Vol 32 - N° 3
P. 181-186 - mars 2011 Retour au numéro
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