Familial chylomicronemia syndrome is a rare disorder of lipoprotein metabolism due to familial lipoprotein lipase, apolipoprotein C-II or apolipoprotein A5 deficiency. We report a rare case of familial chylomicronemia in a three-month-old boy with massive hypertriglyceridemia and clinical signs of acute pancreatitis. Genetic study of the patient revealed compound heterozygosity for a common lipoprotein lipase gene mutation (Gly188Glu) and a null-allele mutation (Gly209delG). The newborn was started on a low fat diet with medium chain triglyceride and advised a regular follow-up. We review the biochemical, clinical and genetic features of chylomicronemia syndrome.

L’hyperchylomicronémie familiale est un trouble rare du métabolisme lipoprotéique due à un déficit soit en lipoprotéine lipase soit en un de ses activateurs (apolipoprotéine CII ou apolipoprotéine A5). Nous rapportons ici le cas d’un nouveau-né de trois mois avec hypertriglycéridémie importante et signes cliniques de pancréatite aiguë. L’étude génétique met en évidence une hétérozygotie composite avec une mutation relativement fréquente de la lipoprotéine lipase (Gly188Glu) et une mutation causale d’un allèle nul (Gly209delG). Un régime pauvre en graisses à base de triglycérides à chaînes moyennes et une surveillance régulière ont été mis en place avec succès. Nous présentons également une revue de littérature concernant les aspects biochimiques, cliniques et génétiques des hyperchylomicronémies.