La maladie de Fabry, une maladie de surcharge lysosomale liée à l’X et due au déficit en alpha-galactosidase A, conduit à l’accumulation de globotriaosylcéramide, à l’origine d’une affection multi-systémique. Les symptômes de découverte de la maladie ne sont pas spécifiques conduisant souvent au diagnostic avec retard. Nous rapportons une observation où le diagnostic a été fait par l’étude des antécédents et la confrontation des différentes atteintes d’organe. Nous présentons par ailleurs quatre ans de suivi sous enzymothérapie substitutive (agalsidase β, 1 mg/kg/14 jours).

Fabry disease, an X-linked lysosomal storage disorder due to alpha-galactosidase A deficiency, leads to an accumulation of globotriaosylceramide resulting in a multisystemic disorder. The initial manifestations of the disease are not specific, leading to a delayed diagnosis. We report a patient in whom the diagnosis was obtained by family screening and the confrontation of clinical signs.

We also present a 4 year follow-up under enzyme replacement therapy (agalsidase β, 1 mg/kg/14 days).