Maladie de Fabry et cystinose, deux maladies lysosomales : similitudes et différences - 04/01/11
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Résumé |
La maladie de Fabry et la cystinose sont deux maladies lysosomales. Certains traits cliniques les rapprochent (l’atteinte rénale et cornéenne) ; beaucoup de traits les distinguent (le mode de transmission, la chronologie de la maladie, le mécanisme de la surcharge lysosomale, les modalités des traitements proposés, etc.). Les mécanismes intermédiaires qui conduisent de la surcharge aux lésions et à la maladie restent mal compris.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Fabry disease and cystinosis are both lysosomal diseases. Some clinical features (such as renal and corneal involvement) are shared by both diseases whereas many other features are different (mode of inheritance, rate of progression, mechanism of lysosomal storage, therapeutic modalities etc.). Intermediary mechanisms that lead from lysosomal overload to lesions and disease are still incompletely understood.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Lysosme, Nephropathy, Agalsidase, Cysteamine
Keywords : Lysosome, Néphropathie, Agalsidase, Cysteamine
Plan
Vol 31 - N° S2
P. S226-S228 - décembre 2010 Retour au numéro
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- Lésions rénales dans la maladie de Fabry
- M.-C. Gubler
- Le diagnostic de la maladie de Fabry : intérêt de l’enquête clinique
- R. Demontis
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