L’atteinte rénale est une des manifestations majeures de la maladie de Fabry. En l’absence de traitement substitutif, elle évolue vers l’insuffisance rénale terminale chez les hommes hémizygotes et chez certaines femmes hétérozygotes. Chez les sujets de sexe masculin, les lésions de surcharge en globotriaosylcéramides touchent de façon massive et diffuse toutes les cellules glomérulaires et vasculaires et de façon plus irrégulière les cellules tubulaires distales. Chez les hétérozygotes, deux types de populations cellulaires sont observées, des cellules accumulant les glycolipides et des cellules exemptes de surcharge. Dans les deux sexes, des cellules mésangiales et des myocytes surchargés de glycolipides se nécrosent. L’extension de ces lésions aboutit à la formation de lésions artérielles et glomérulaires cicatricielles non spécifiques peu susceptibles de régresser sous enzymothérapie substitutive. La biopsie rénale peut avoir un intérêt diagnostique quand la maladie est méconnue. Elle permet surtout de faire le bilan des lésions dégénératives et d’évaluer l’efficacité thérapeutique.

Kidney involvement is one of the main manifestations of Fabry’s disease. In the absence of enzyme replacement therapy, hemizygous males and some heterozygous females progress to end stage renal failure. In hemizygous males, diffuse glycolipid accumulation is observed in all glomerular and vascular cells whereas distal tubular cells are focally involved. In heterozygous females, the glycolipid storage is irregular in glomeruli and vessels, some cells being massively involved, others being normal. In both sexes, degenerative changes occur, linked to the necrosis of overloaded mesangial and vascular smooth muscle cells. Their progression leads to unspecific arteriopathy and glomerulosclerosis not prone to reverse under enzymotherapy. Kidney biopsy is useful for confirming the diagnosis if clinical presentation of Fabry’s disease is atypical. Moreover, histological analysis of renal tissue allows to assess the severity of degenerative changes and to evaluate the beneficial impact of enzyme replacement therapy.