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X-linked inheritance and its implication in the diagnosis and management of female patients in Fabry disease - 04/01/11

Doi : 10.1016/S0248-8663(10)70013-8 
D.P. Germain a, b, , K. Benistan b, L. Angelova c
a University of Versailles – St Quentin en Yvelines (UVSQ), Faculté de Médecine Paris – Ile de France Ouest (PIFO), France 
b Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif, Division of Medical Genetics, CHU Raymond Poincaré (AP-HP), 92380 Garches, France 
c Laboratory of Medical Genetics, St Marina Hospital, University of Varna, 9010 Varna, Bulgaria 

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Keywords : Fabry disease, Lysosomal storage disease

Mots clés : Maladie de Fabry, Lysosomal maladie de stockage


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Vol 31 - N° S2

P. S209-S213 - décembre 2010 Retour au numéro
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