Le complexe de Carney est une forme rare de néoplasie endocrine multiple familiale décrite pour la première fois au milieu des années 1980, responsable non seulement de tumeurs endocrines (corticosurrénale, hypophyse et thyroïde) mais également de multiples lésions non endocrines telles que des myxomes cardiaques, des tumeurs testiculaires, des schwannomes mélanocytiques, des myxomes mammaires et cutanés ainsi que des lésions cutanées pigmentées. Le gène responsable du complexe de Carney codant pour la sous-unité régulatrice 1A de la protéine kinase A (PRKAR1A), situé sur le chromosome 17q22-24 a été identifié il y a dix ans. Une mutation germinale inactivatrice du gène de la PRKAR1A est retrouvée chez près de 60 % des patients. De nombreux progrès ont été réalisés depuis une décennie dans la connaissance de cette maladie rare. L’objectif de cette revue est de réaliser un état des lieux des connaissances sur les manifestations cliniques et la génétique de cette maladie.

First described in the mid 1980s, Carney complex is a rare dominantly heritable multiple endocrine neoplasia syndrome that affects endocrine glands as the adrenal cortex, the pituitary and the thyroid. It is associated with many other nonendocrine tumors, including cardiac myxomas, testicular tumors, melanotic schwannoma, breast myxomatosis, and abnormal pigmentation or myxomas of the skin. The Carney complex gene 1 was identified 10years ago as the regulatory subunit 1A of protein kinase A (PRKAR1A) located at 17q22-24. An inactivating heterozygous germ line mutation of PRKAR1A is observed in about two-thirds of Carney complex patients. This last decade many progresses have been done in the knowledge of this rare disease and its genetics. This review outlines the current state of this knowledge on Carney complex.