Le développement des analyses moléculaires laisse entrevoir des implications importantes pour une aide au diagnostic en pathologie thyroïdienne, en particulier à partir des produits cytoponction. Ces analyses moléculaires peuvent aussi potentiellement permettre de mieux apprécier le pronostic de certaines lésions thyroïdiennes. Enfin, ces analyses pourraient également se développer rapidement en oncologie thyroïdienne dans le cadre des thérapeutiques ciblées. Quatre types de mutation représentent la grande majorité des mutations somatiques actuellement connues, ayant le plus grand impact pour le diagnostic et le pronostic des carcinomes folliculaires et papillaires de la thyroïde : il s’agit des mutations ponctuelles de BRAF et de RAS et des réarrangements de RET/PTC et de PAX8/PPARγ. Les mutations constitutionnelles de RET permettent de distinguer les formes familiales et les formes sporadiques des carcinomes médullaires de la thyroïde. D’autres altérations génétiques peuvent être recherchées, mais leur intérêt potentiel en pathologie thyroïdienne n’est pas encore certain à ce jour. Parmi ces altérations, celles concernant les microARN constituent probablement des biomarqueurs très prometteurs en pathologie thyroïdienne. Cette revue a pour but de faire le point sur les différents aspects de la biologie moléculaire ayant ou pouvant avoir un intérêt diagnostic et/ou pronostic en oncologie thyroïdienne.

The development of molecular biology analyses in thyroid pathology is link to interesting new tools for diagnosis improvement, in particular for those performed from fine needle aspiration products. These molecular biology analyses can also potentially allow to better estimate the prognosis of certain thyroid tumours. Finally, these analyses may have new application in thyroid oncology for predicting the response to target therapy. Four types of mutation represent the main somatic mutations currently known which can have a diagnostic and a prognostic impact in vesicular and papillary thyroid carcinoma: BRAF and RAS mutations and RET/PTC and PAX8/PPARγ rearrangements. Additionnally, RET mutations distinguish the familial and sporadic forms of medullary thyroid carcinoma. Other different genetic alterations can be search, but their potential interest in thyroid pathology have not been demonstrated to date. Among these latter alterations, those concerning the microRNA represent probably new promising biomarkers in thyroid oncology. The purpose of this review is to describe the different fields of molecular biology having a potential interest for the diagnosis and/or the prognosis in thyroid oncology.