Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire pour les maladies neuromusculaires associées à une dégradation des fonctions cognitives pour certaines. L’objectif de l’équipe médicale sera de maintenir un projet de vie pour ces enfants en tenant compte de leur perte d’autonomie et d’anticiper les complications spécifiques à chaque pathologie. Les parents et l’enfant sont des partenaires indispensables à toute décision médicale. Les complications orthopédiques chez un enfant en croissance seront au premier plan et source de douleurs et de dégradation des fonctions motrices : un cercle vicieux s’installe. L’utilisation d’orthèses de correction comme les gestes chirurgicaux seront décidés au cas par cas mais aussi de façon pluridisciplinaire avec les parents. Les décisions d’assistance ventilatoire par VNI ou trachéotomie seront le fruit d’une discussion pluridisciplinaire où les parents comme l’enfant doivent être partenaires. Certaines myopathies congénitales très sévères ou amyotrophies spinales de type 1 conduiront à proposer d’emblée un accompagnement palliatif visant au confort. Les parents sont l’interlocuteur principal et doivent être partie prenante des décisions thérapeutiques (gastrostomie, aspirations, intervention orthopédique). L’évolution de ces pathologies sur plusieurs années nécessite toutefois un projet qui ne peut être uniquement palliatif au sens restrictif du terme. La prise en charge de ces patients doit donc être multidisciplinaire, adaptée au fur et à mesure de l’évolution de la pathologie.

Some neuromuscular disorders and degenerative diseases in childhood have a fatal issue. The variability of these diseases is important but most of the time, progressive lost of motor and respiratory autonomy and sometimes cognitive impairment are the issue. The aim of the medical support is to propose a real life project for the children with the maximal autonomy and to anticipate the complications. The child and his parents are always partners of the discussion. In case of paralytic disorders, orthopedic disorders are frequent and must be prevented. A vicious circle can be initiated between contractures, orthopedic disorders and pain. In this case, the support of orthesis or orthopedic surgery could be proposed in accordance with the parents and the child. A ventilator support is also frequently proposed with non-invasive ventilation or sometimes with tracheostomy after multidisciplinary evaluation. In case of severe congenital myopathy or spinal motor amyotrophy type 1, the palliative cares are proposed on first line because of the fatal prognosis. In all the cases, the parents are the principal actors of the medical supports and participate to the decisions (enteral nutrition through tube or gastrostomy, aspirations, ventilatory support). The palliative care or supportive care have to be initiated with a multidisciplinary team, in relationship with the family of the child, depending on the severity of the disease.