La maladie d’Albers-Schönberg est une maladie rare (un cas pour 100 000 habitants), et dans presque un cas sur deux asymptomatique. Elle fait partie des quatre formes d’ostéopétrose humaine clairement individualisées. Sa transmission se fait de manière autosomique dominante. Elle est responsable d’une ostéosclérose généralisée, touchant principalement la base du crâne, le rachis et le bassin et se manifeste habituellement à l’occasion de complications, comme les fractures lors de traumatismes minimes, l’atteinte des nerfs crâniens et notamment celle du nerf optique par compression dans le canal optique, mais aussi lors d’ostéomyélite du maxillaire inférieur. Le traitement de la maladie d’Albers-Schönberg est très décevant et uniquement symptomatique, bien que l’anomalie génétique responsable ait été récemment identifiée. Nous rapportons ici le cas d’une femme âgée de 54 ans, dont le diagnostic de la maladie est connu depuis l’adolescence, et qui a présenté une baisse d’acuité visuelle unilatérale, associé à des déficits périmétrique, liée à un œdème papillaire de stase en rapport avec un rétrécissement des canaux optiques et une hypertension intracrânienne (HTIC).

Albers-Schönberg’s disease is a rare disease (one case in 100,000 inhabitants), asymptomatic in the majority of cases. It belongs to the four clearly individualized forms of human osteopetrosis and has an autosomal dominant transmission. It induces generalized osteosclerosis, and most symptoms result from complications such as fractures following mild injury, compression of cranial nerves, especially the optic nerve, by stenosis of extracranial ostia, but also osteomyelitis of the lower maxilla. The treatment of Albers-Schönberg’s disease is disappointing and only symptomatic, although the responsible genetic anomaly was recently identified. We report here the case of a 54-year-old woman, whose diagnosis of the disease has been known since adolescence, who presented with unilateral loss of vision and perimetric deficit due to papilla edema resulting from stenosis of the optic canal and benign intracranial hypertension.