Les atteintes de la jonction neuromusculaire pré- ou postsynaptiques restent souvent un diagnostic difficile pour le clinicien. S'il repose essentiellement sur l'interrogatoire, la confirmation est apportée par les tests thérapeutiques, les examens biologiques, électrophysiologiques et radiologiques. Ces examens sont devenus plus sensibles et spécifiques. Ils ont bénéficié de travaux permettant une meilleure compréhension des mécanismes de fonctionnement de la jonction neuromusculaire et de l'implication des différentes protéines. Ces développements ont permis de résoudre en partie le problème des myasthénies dites séronégatives avec la mise en évidence des anticorps anti-MuSK, de mieux appréhender la variété des syndromes myasthéniques congénitaux avec l'apport important de la biologie moléculaire. Parallèlement sont apparus de nouveaux traitements symptomatiques (comme la 3-4 diaminopyridine dans le syndrome de Lambert-Eaton ou certains syndromes myasthéniques congénitaux) et les stratégies thérapeutiques immunomodulatrices sont mieux définies dans la myasthénie.