La majorité des désordres affectant le métabolisme des acides aminés sont des maladies rares, le plus souvent héréditaires de transmission autosomique récessive et se déclarant par des anomalies métaboliques ainsi que des troubles neurologiques ; généralement néonatales, elles peuvent rester longtemps asymptomatiques et être diagnostiquées seulement à l’âge adulte. Les aminoacidopathies héréditaires (AAH) doivent être suspectées chez les patients présentant des troubles neurologiques variés accompagnant une symptomatologie aiguë à l’origine de l’hospitalisation. Il est particulièrement important que les prélèvements d’échantillons biologiques soient effectués préalablement à tout traitement ; la majorité des situations d’urgence peut être élucidée à l’aide de tests simples parmi lesquels la chromatographie des acides aminés. Le diagnostic des AAH repose sur un faisceau de présomptions ; certaines aminoacidopathies répondent à un traitement spécifique et doivent être identifiées rapidement surtout en situation d’urgence pour éviter une issue fatale ou une maladie neurologique irréversible. Les traitements nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies métaboliques alternatives. Dans cette revue, nous détaillons l’essentiel des aminoacidopathies héréditaires.

Majority of disorders affecting aminoacid metabolism are rare diseases, most often inherited as an autosomal recessive disease, and present with metabolic disturbances and neurological manifestations; they are present at birth, but may not symptomatic for a long time or can be recognized only in adult neurology. We should suspect an inherited aminoacidopathy (IAA) in patients with neurological abnormalities especially in those patients with multisystem involvement who appear with acute symptoms leading to hospitalisation. It is of the greatest importance that the appropriate sample collection is made before starting any treatment; most emergency situations can be screened with simple test such as aminoacid chromatography. The diagnosis of a patient with an IAA is not based on a single clinical or biochemical data but rather on abnormal features taken together. Some aminoacidopathies respond to specific treatments and should be identified early particularly in emergency situation to avoid fatal outcome or irreversible neurological damage. Treatment requires restriction of dietary protein intake and the stimulation of alternative pathways. In this review, we detail most of the different disorders affecting aminoacid metabolism.