Porphyrie érythropoïétique congénitale traitée par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques - 05/10/10
, A. Morice a, A. Acher a, A. Dompmartin a, C. Clement a, H. de Verneuil b, C. Ged b, D. Leroy a, L. Verneuil a
Auteur correspondant.Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 5 |
| Iconographies | 5 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Introduction |
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est une génodermatose liée à un déficit de l’activité en uroporphyrinogène III synthase, qui entraîne une accumulation de porphyrines dans différents organes, dont la peau. Il s’agit de la plus sévère des porphyries, associant en particulier une anémie hémolytique et une photosensibilité cutanée avec troubles trophiques. Nous rapportons un cas de PEC sévère traitée par une allogreffe de moelle osseuse.
Observation |
Une enfant de 12 mois présentait une érythrodontie et des lésions cicatricielles des zones photo-exposées. Le diagnostic de PEC était confirmé par l’effondrement de l’activité uroporphyrinogène III synthase. La mise en évidence de la mutation p.Cys73Arg montrait la gravité de la forme de PEC présentée par cette patiente. Un traitement par allogreffe de moelle osseuse permettait une disparition des signes cliniques avec un recul de 25 mois.
Discussion |
Les traitements symptomatiques sont peu efficaces dans cette affection grave, responsable d’une mortalité précoce. Actuellement, 11 des 13 patients traités par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, dont le cas présenté ici, sont asymptomatiques avec un recul moyen de sept ans.
Conclusion |
Cette nouvelle observation confirme l’intérêt de la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans le traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Background |
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a genodermatosis associated uroporphyrinogen III synthase deficit that results in porphyrin accumulation in various organs, particularly the skin. It is the most severe form of porphyria associated with haemolytic anaemia and cutaneous phototoxicity. We report a severe case of CEP treated by allogeneic bone marrow transplantation.
Case report |
A one-year-old child presented erythrodontia and scarring on exposed areas. The diagnosis of CEP was confirmed by the decline of uroporphyrinogen III synthase activity. Demonstration of p.Cys73Arg mutation confirmed the severity of the disease. Allogeneic bone marrow transplantation resulted in persistent resolution of clinical signs 25 months after grafting.
Discussion |
Symptomatic treatment is ineffective in this serious disease associated with early mortality. 11 of the 13 patients treated by allogeneic hematopoietic stem cell graft, including our patient, continued to be asymptomatic an average of seven years after transplantation.
Conclusion |
This new case confirms the role of allogeneic hematopoietic stem cell grafting in the treatment of congenital erythropoietic porphyria.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Porphyrie érythropoïétique congénitale, Allogreffe de moelle osseuse, Photosensibilité
Keywords : Congenital erythropoietic porphyria, Bone marrow transplantation, Photosensitivity
Plan
Vol 137 - N° 10
P. 635-639 - octobre 2010 Retour au numéro
Article précédent
- Fusariose cutanée atypique chez un sujet immunocompétent
- J. Zribi, S. Boudaya, A. Sallemi, A. Masmoudi, H. Chaabène, F. Makni, A. Ayadi, H. Turki
- Porphyrie cutanée tardive chez un enfant greffé de moelle
- M. Royer-Bégyn, P. Teira, J.-C. Deybach, E. Mas, J. Mazereeuw-Hautier
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?