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Pathologie Biologie

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Les tests génétiques à l’heure de la deuxième révision des lois de bioéthique - 01/10/10

Doi : 10.1016/j.patbio.2009.12.002 
D. Bonneau a, ⁎ , S. Marlin b, D. Sanlaville c, J.-M. Dupont d, e, H. Sobol f, M. Gonzales g, M. Le Merrer h, P. Malzac i, F. Razavi j, S. Manouvrier k, S. Odent l, D. Stoppa-Lyonnet m
a Inserm U 694, service de génétique, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France 
b Service de génétique, hôpital Trousseau, 26, avenue du Dr-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
c Service de cytogénétique constitutionnelle, centre de biologie et de pathologie Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
d Unité de cytogénétique, faculté de médecine, université Paris–Descartes, 12, rue de l’École-de-médecine, 75006 Paris, France 
e Groupe hospitalier Cochin–Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France 
f Département d’oncologie génétique, institut Paoli-Calmettes, 232, boulevard de Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 
g Unité de fœtopathologie, service de génétique, hôpital Trousseau, 26, avenue du Dr-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
h Service de génétique, hôpital Necker–Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
i Espace éthique méditerranéen, hôpital de la Timone, 13385 Marseille, France 
j Service d’histologie-embryologie-cytogénétique, hôpital Necker–Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
k Service de génétique clinique, hôpital Jeanne-de-Flandres, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 
l Service de génétique médicale, hôpital Sud, 16 boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 
m Département de biologie, institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75005 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Cet article aborde six questions posées par l’utilisation des tests génétiques chez l’homme : (1) la prescription des tests génétiques, (2) l’information de la parentèle pour les maladies génétiques, (3) le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire pour les maladies à révélation tardive et l’utilisation des tests pangénomiques en prénatal, (4) les tests génétiques en accès libre (autotests), (5) les dépistages génétiques en population et (6) la découverte fortuite d’une anomalie génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

This article focuses on six questions raised by genetic testing in human: (1) the use of genetic tests, (2) information given to relatives of patients affected with genetic disorders, (3) prenatal and preimplantatory diagnosis for late onset genetic diseases and the use of pangenomic tests in prenatal diagnosis, (4) direct-to-consumer genetic testing, (5) population screening in the age of genomic medicine and (6) incidental findings when genetic testing are used.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Tests génétiques, Lois de bioéthique, Diagnostic prénatal, Diagnostic pré-implantatoire, Tests génétiques en accès libre

Keywords : Genetic testing, Bioethics law, Prenatal diagnosis, Preimplantatory diagnosis, Direct-to-consumer genetic testing


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Vol 58 - N° 5

P. 396-401 - octobre 2010 Retour au numéro
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  • Banques de données de mutations : enjeux et perspectives pour les maladies génétiques orphelines
  • V. Humbertclaude, S. Tuffery-Giraud, C. Bareil, C. Thèze, D. Paulet, F.-O. Desmet, D. Hamroun, D. Baux, A. Girardet, G. Collod-Béroud, P. Khau Van Kien, A.-F. Roux, M. des Georges, C. Béroud, M. Claustres

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