Le domaine des surcharges héréditaires en fer a connu, dans la période récente, de profondes évolutions liées à de grandes avancées de la biologie et de la génétique moléculaires. Il recouvre désormais de nombreuses entités pathologiques. Les mécanismes sous-tendant le développement de la surcharge viscérale en fer ainsi que la toxicité du fer sont de mieux en mieux compris. Le diagnostic de ces pathologies repose sur une approche non invasive dans laquelle la biologie tient un rôle majeur. Le traitement de ces affections, longtemps basé sur la simple soustraction sanguine, s’enrichit désormais d’une possibilité de chélation médicamenteuse orale et surtout de perspectives thérapeutiques innovantes directement issues des progrès dans la compréhension moléculaire de ces maladies.

The field of hereditary iron overload has known, in the recent period, deep changes mainly related to major advances in molecular biology. It encompasses now a series of genetic entities. The mechanistic understanding of iron overload development and iron toxicity has greatly improved. The diagnostic approach has become essentially noninvasive with a major role for biological tests. From the therapeutic viewpoint, the phlebotomy treatment is now enriched by the possibility of resorting to oral chelation and by innovative perspectives directly linked to our improvement in the molecular understanding of these diseases.