Le déficit en ornithine-carbamyl-transférase (OCT) est une maladie héréditaire de transmission liée à l’X qui peut se manifester chez l’adulte sous des tableaux cliniques variés potentiellement graves.

Une patiente de 23 ans se présentait avec un tableau d’encéphalopathie et de vomissements, avec hyperammoniémie. La patiente était considérée comme indemne de la mutation qui était connue dans sa famille, en raison de la négativité du test de dépistage à l’acide orotique réalisé à sa naissance. La mère de la patiente, âgée de 61 ans, présentait une déficience mentale modérée et des troubles cognitifs, et vivait marginalisée. La biologie moléculaire confirmait que les deux patientes étaient hétérozygotes pour une délétion complète du gène OTC.

Le déficit en OCT peut se manifester chez l’adulte dans des tableaux variés, encéphalopathie hyperammoniémique mais aussi troubles psychiatriques ou déficience mentale. En cas de décompensation, son diagnostic doit être fait en urgence, et une l’enquête familiale doit être scrupuleusement réalisée.

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is a X-linked inherited disorder characterized by hyperammoniemic encephalopathy in male neonates. However, there is an increased evidence of late-onset disease, including in adults.

A 23-year-old woman presented with vomiting, somnolence, confusion and hyperammonemia. Familial history revealed OTC deficiency in three brothers and one sister, but urinary orotic acid level was normal at birth in the reported patient who therefore was considered as mutation-free. The mother was asymptomatic but had cognitive defect and moderate mental deficiency. Molecular biology demonstrated that both our patient and her mother were heterozygous for complete OCT deletion.

OCT deficiency could be diagnosed in adult patients at any age and clinical features are various, including hyperammonemic encephalopathy, psychiatric disorders or mental deficiency.