There is no unique way to define Parkinson’s disease (PD) clinically. “Classical parkinsonian features” can be found not only in sporadic idiopathic PD patients, but also in other parkinsonian disorders, such as genetic forms associated with mutations in PARK or in other genes. The present review will describe the parkinsonian phenotypes emerging from the new Mendelian genes which have been linked to PD (such as PARK9 and PARK14), the associated dystonia-parkinsonism disorders (such as the syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation) and the emerging data on heterozygous variants of genes which could influence the risk to develop PD and the PD phenotypes (like PD associated with glucosecerebrosidase mutations).

Il n’existe pas de définition clinique univoque de la malade de Parkinson (MP). Si les patients atteints de la MP idiopathique sporadique peuvent présenter des « signes classiques » de parkinsonisme, ceux-ci s’observent également dans d’autres contextes cliniques dont certaines maladies associées aux mutations génétiques (PARK ou autres gènes). Cet article est une mise au point des phénotypes parkinsoniens émergents associés aux nouveaux gènes mendéliens liés à la MP (PARK9, PARK14…), des syndromes dystonie-parkinson (syndromes neurodégénératifs associés à une surcharge cérébrale en fer) et des données nouvelles sur les variantes hétérozygotes de gènes ayant une influence potentielle sur le risque de MP et les phénotypes MP comme la MP associée aux mutations de la glucosecérébrosidase.