La mise en évidence d’anomalies génétiques dans le cadre de l’obésité a permis d’améliorer les connaissances en termes de physiologie de l’homéostasie énergétique, mais aussi de montrer qu’il s’agit d’une maladie à part entière, et non d’un problème uniquement comportemental.

Une obésité à développement très précoce et de degré très sévère, avec des troubles majeurs du comportement alimentaire, des anomalies endocriniennes, et un terrain de consanguinité parentale doivent faire suspecter une obésité monogénique ou syndromique (dans le cas d’une maladie génétique rare). Dans ce cas, le dépistage génétique est indispensable car il permet d’orienter la prise en charge globale du patient et de proposer parfois une thérapeutique spécifique efficace.

En dehors de ces cas, on s’oriente vers une forme d’obésité oligogénique (mutation d’un gène important) ou polygénique (association de polymorphismes sur divers gènes) où les anomalies génétiques ne s’expriment qu’en association avec des facteurs environnementaux délétères. Dans ces situations, il n’est pas recommandé à l’heure actuelle de pratiquer de dépistage systématique en pratique clinique.

The discovery of genetic abnormalities in obesity improves the knowledge on the physiology of energetic homeostasis, and demonstrates that it is a fully recognized disease and not only a behavioral problem.

In cases of early obesity and very severe degree, with severely abnormal dietary behavior, endocrine abnormalities, and a ground of parental consanguinity, monogenic obesity or a syndromic obesity (in the case of a rare genetic disease) must be suspected. In that case, a genetic screening is necessary because it helps the global care of the patient and sometimes an effective specific therapeutics can be proposed.

Except in the previous cases, oligogenic obesity (mutation of an important gene) or polygenic obesity (association of polymorphisms on various genes) are suspected. The genetic abnormalities express themselves only in association with deleterious environment. In these situations, it is not at the moment recommended to make a systematic screening in clinical practice.