TRAPS : influence du génotype sur l’expression de la maladie. À propos de deux observations - 09/09/10
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Résumé |
Introduction |
Le tumor necrosis factor receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS), que l’on peut traduire par fièvre intermittente secondaire à des mutations du récepteur de type 1A du TNF, appartient au groupe des fièvres récurrentes ou syndromes auto-inflammatoires héréditaires. Nous rapportons deux nouvelles observations de patients présentant un TRAPS, qui ont l’intérêt de suggérer que le phénotype de la maladie pourrait varier en fonction de la mutation responsable.
Observations |
Le premier patient, porteur d’une mutation du gène TNFRSF 1A C30S, présentait des manifestations cliniques digestives « pseudochirurgicales », l’obligeant à interrompre son activité professionnelle durant les accès douloureux ; de plus, le TRAPS était corticodépendant (> 20 mg/j) et nécessitait la mise en route d’un traitement anti-TNF-⍺ par étanercept. Chez la seconde patiente, ayant une mutation R92Q, les manifestations cliniques étaient modérées et l’évolution favorable sous prednisone.
Conclusion |
Ainsi, le phénotype des patients présentant la mutation R92Q semble moins sévère. En revanche, les patients ayant une mutation portant sur les cystéines pourraient être plus à risque d’évoluer vers l’amylose. Ces données suggèrent que le suivi de ces derniers patients devrait être plus étroit.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
Tumor necrosis factor receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS) is defined as recurrent attacks of generalized inflammation for which no infectious or auto-immune cause can be identified; it is caused by dominantly inherited mutations in the gene encoding the first TNF receptor. We report two additional cases of patients with TRAPS, suggesting that mutation pattern of TNFRSF 1A gene may influence the TRAPS phenotype.
Case reports |
The first patient, with a C30S mutation, exhibited severe digestive clinical manifestations; because the patient required high-dose corticosteroids regimen to improve TRAPS manifestations, he was further given successfully etanercept. The second patient, with a R92Q mutation of TNFRSF 1A gene, presented with moderate symptoms; TRAPS outcome was favourable after corticosteroid therapy initiation.
Conclusion |
Therefore, R92Q may be associated with a mild disease phenotype. On the other hand, C30S mutation appears to be associated with a severe phenotype, leading to an increased risk of amyloidosis. These findings suggest that these latter patients may require a closer follow-up.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : TRAPS, Phénotype, Génotype, Pronostic, Traitement
Keywords : TRAPS, Phenotype, Genotype, Prognosis, Therapy
Plan
Vol 31 - N° 9
P. 637-639 - septembre 2010 Retour au numéro
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