Diamond-Blackfan anemia is a rare inherited bone marrow failure syndrome (five to seven cases per million live births) characterized by an aregenerative, usually macrocytic anemia with an absence or less than 5% of erythroid precursors (erythroblastopenia) in an otherwise normal bone marrow. The platelet and the white cell counts are usually normal but neutropenia, thrombopenia or thrombocytosis have been noted at diagnosis. In 40 to 50% of DBA patients, congenital abnormalities mostly in the cephalic area and in thumbs and upper limbs have been described. Recent analysis did show a phenotype/genotype correlation. Congenital erythroblastopenia of DBA is the first human disease identified to result from defects in ribosomal biogenesis. The first ribosomal gene involved in DBA, ribosomal protein (RP) gene S19 (RPS19 gene), was identified in 1999. Subsequently, mutations in 12 other RP genes out of a total of 78 RP genes have been identified in DBA. All RP gene mutations described to date are heterozygous and dominant inheritance has been documented in 40 to 45% of affected individuals. As RP mutations are yet to be identified in approximately 50% of DBA cases, it is likely that other yet to be identified genes involved in ribosomal biogenesis or other pathways may be responsible for DBA phenotype.

L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une érythroblastopénie congénitale rare (cinq à sept cas par million de naissances vivantes) caractérisée par une anémie arégénérative habituellement macrocytaire et l’absence ou moins de 5 % de précurseurs érythroïdes (érythroblastopénie) dans la moelle, qui est par ailleurs normocellulaire. Les comptes plaquettaires et des globules blancs sont habituellement normaux, mais au diagnostic peuvent être décrites une neutropénie, une thrombopénie ou thrombocytose. Chez 40 à 50 % des patients, des malformations congénitales sont rapportées et des corrélations phénotype/génotype viennent d’être rapportées. Ces malformations touchent principalement l’aire céphalique et les extrémités du membre supérieur. L’ABD est la seule érythroblastopénie congénitale et la première maladie décrite du ribosome. Le premier gène identifié en 1999 au cours de l’ABD a été, de façon tout à fait inattendue, celui de la protéine ribosomique (RP) S19 (RPS19). Depuis, 12 autres gènes de RP sur les 78 gènes de RP séquencés ont été trouvés comme impliqués au cours de l’ABD. Ils codent pour des protéines de la petite sous-unité ou de la grande sous-unité du ribosome. Toutes les mutations identifiées sont hétérozygotes et chez 40 à 50 % des patients atteints d’ABD, la transmission familiale est dominante. Quoi qu’il en soit, à ce jour, seulement 50 % des patients ont une mutation identifiée dans un gène de RP, ce qui sous-entend qu’un ou d’autres gènes, vraisemblablement impliqués dans l’assemblage du ribosome, restent encore à identifier.