Le syndrome Klippel-Feil (SKF) est un syndrome relativement rare. Il est caractérisé principalement par l’union incorrecte ou la fusion de deux vertèbres cervicales ou plus. Les symptômes associés à ce syndrome varient énormément d’une personne à l’autre. Nous rapportons un cas de SKF avec surdité partielle et agénésie rénale gauche. Nous rappelons les caractéristiques cliniques et paracliniques de ce syndrome.

Garçon de 8 ans issu d’un mariage non consanguin adressé à notre consultation pour exploration d’un retard scolaire. L’examen physique note un cou très court avec limitation des mouvements cervicaux et une implantation basse des cheveux. Le diagnostic de syndrome Klippel-Feil est évoqué sur la clinique et confirmé par la radio du rachis cervicale qui a révélé une fusion de C1 et C2. Les examens complémentaires pratiqués à la recherche d’autres anomalies ont révélé une surdité de perception partielle et une agénésie rénale gauche.

Le syndrome Klippel-Feil est une affection congénitale rare souvent sporadique. Il peut être diagnostiqué à la naissance. Il nécessite une évaluation clinique approfondie et des examens spécialisés. Le traitement de ce syndrome est dirigé vers les symptômes spécifiques qui se présentent chez chaque individu.