Y., 9 mois, est porteuse d’une maladie de Byler (cholestase intra-hépatique héréditaire). Elle est hospitalisée pour un 3^e épisode de virose respiratoire compliquée d’un SDRA, un mois après une fracture du fémur en bois vert suite à un traumatisme mineur. La vitaminothérapie recommandée n’a pas été administrée au domicile. Les radiographies retrouvent des appositions périostées, une hypertransparence et surtout des lésions physaires (élargissement, irrégularité), le thorax montre des opacités floconneuses diffuses et une déformation latérale de la cage thoracique en coup de hache avec un chapelet costal. Le dosage de la vitamine D est effondré, la PTH élevée et la calcémie normale. La TDM thoracique retrouve des troubles ventilatoires disséminés.

L’amélioration est lente sous vitaminothérapie D, avec disparition progressive des déformations et des troubles ventilatoires (suivi à 1 an).

Le poumon rachitique est une pathologie respiratoire chronique associant une insuffisance respiratoire restrictive secondaire à l’ostéomalacie déformante, une bronchopathie et une sensibilité accrue aux infections respiratoires. La réversibilité sous vitaminothérapie semble être complète mais peu de cas pédiatriques ont été rapportés.