Patiente de 2ans et demi lors d’un diagnostic de tubulopathie proximale sur une cytopathie mitochondriale de type Pearson-like avec anomalies biologiques majeures (Réserve alcaline 6 mmol/l, kaliémie 2mmol/l, phosphore 0,3 mmol/l, acide urique indosable). Atteinte digestive associée (vomissements, poussées de pancréatite), pas d’atteinte hématologique. Recours à une nutrition entérale sur gastrostomie du fait de vomissements incoercibles. Aucune amélioration biologique malgré l’administration de 12 mEq/kg/j de potassium et de 22 mEq/kg/j de bicarbonates initialement per os puis en parentérale continue du fait de vomissements persistants. Échec d’un traitement par AINS puis IEC. Persistance d’anomalies hydro-électrolytiques majeures, stagnation pondérale et développement progressif d’un rachitisme hypophosphatémique justifiant une néphrectomie unilatérale, sans effet sur le bilan biologique. La bi-néphrectomie et la dialyse ont corrigé le bilan hydro-électrolytique. Il existe un projet de greffe rénal.

Il s’agit du premier cas décrit de tubulopathie proximale ayant justifié une bi-néphrectomie.

Une tubulopathie proximale peut parfois être réfractaire et justifier d’un traitement radical.